Форум зібрав провідних харківських генетиків і медиків інших спеціальностей, а також представників органів влади та місцевого самоврядування. Головною темою розмови стала проблема профілактики на Харківщині рідкісних захворювань, аутизму і синдрому дефіциту уваги та гіперактивності.

«У Харківській області з 2000 народжених дітей 1 є носієм рідкісного захворювання. І тільки 5% хворих на такі захворювання знають точно свій діагноз, - підкреслила голова ХОДА Юлія Світлична. - Тому для того, щоб на ранніх стадіях здійснювати діагностику та запобігати подібним захворюванням, ми уклали меморандум, який дасть можливість надавати інформацію людям, підвищити кваліфікацію медиків і, безумовно, владі - звертати увагу на ті питання, які першочергово потребують вирішення, щоб уся ця сфера та комплекс дій працювали».

Меморандум про поєднання зусиль у профілактиці рідкісних хвороб ухвалили спільно ХОДА, Харківська обласна рада та об’єднання «Генетика», до складу якого входять Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань, Український інститут клінічної генетики ХНМУ та кафедра медичної генетики ХНМУ.

Під час форуму керівник області зосередила увагу присутніх на ключових проблемних питаннях сфери. А саме – недостатній інформованості родин та майбутніх батьків як про самі рідкісні захворювання, так і про їх причини та методи запобігання. Другим питанням, яке має бути вирішене, керівник області назвала підвищення кваліфікації лікарів – у тому числі первинної ланки. Також Юлія Світлична відзначила, що наразі однією з важливих проблем є відсутність актуального реєстру всіх тих, хто має рідкісні захворювання.

«У Харківській області склалася хороша практика підтримки медицини. Ми багато ремонтуємо, закуповуємо нове обладнання. Проте є брак комунікації. Виправляємо це. Органи державної влади, місцевого самоврядування, а також лікарі та суспільство повинні працювати разом», - наголосила голова Харківської ОДА.

Генеральний директор Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру рідкісних (орфанних) захворювань Олена Гречаніна у своїй доповіді під час форуму надала ті аналітичні дані, які зібрав центр протягом своєї роботи, та відзначила, що інформація про рідкісні захворювання та їх причини має бути відома широкому загалу.

«Понад 300 тисяч дітей пройшли через наші руки за 10 років, 29 тисяч з них - з рідкісними захворюваннями. Нещодавно я звернулася до Юлії Олександрівни з пропозицією: давайте те, що ми накопичили, віддамо людям. Ми знаємо, як запобігти інсультам і інфарктам, як змінити захворювання кровотворної системи. І Юлія Олександрівна сьогодні виконала свою обіцянку зібрати медичну аудиторію. Ми давно хотіли прийти до цієї розмови. Ми не маємо права ті знання, які накопичили, залишити у себе», - наголосила Олена Гречаніна.

Учасники форуму не тільки обговорили актуальні питання галузі, проте й домовилися про конкретні кроки. Так, відповідно до підписаного меморандуму, на Харківщині реалізовуватимуть довгостроковий проєкт, який дозволить надати сучасні знання всім верствам населення, удосконалити ранню діагностику та виявлення спадкових захворювань за допомогою неонатального скринінгу, розвинути пренатальне програмування народження здорової дитини. Також планується відкриття школи тренерів у складі об’єднання «Генетика» для подальшого постійного забезпечення інформацією молодих сімей та введення селективного скринінгу на 30 нозологічних форм рідкісних захворювань.

Більше фото