«2016 рік став поворотним у вирішенні проблеми орфанних захворювань в Харківській області. Ніколи раніше цьому питанню не приділялося стільки уваги, і я хочу подякувати за це керівництву обласної адміністрації і Юлії Світличній особисто», - зауважила директор Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру - Центру рідкісних (орфанних) захворювань Олена Гречаніна.

Серед найбільших досягнень, за словами директора Центру рідкісних захворювань, є те, що сьогодні лікування на Харківщині отримують не тільки діти з орфанними захворюваннями, а й дорослі пацієнти.

«2017 рік повинен змінити наше відношення до вирішення проблеми: нам потрібна профілактика, - підкреслила  Олена Гречаніна. - Необхідно створити програму, яка передбачить профілактичні засади та мобілізує лікарів на місцях, змусить приділяти увагу цьому питанню та попереджувати ризики виникнення орфанних захворювань».

Один з профілактичних заходів  - допологове виховання, яким займаються в Центрі рідкісних захворювань. Фахівці-генетики тренують жінок, які вже мають хворих дітей. Завдяки спеціальним методикам, ці жінки народжують здорових дітей. Також серед перших профілактичних кроків, на думку Олени Гречаніної, має стати скринінг дітей на лактазну недостатність. Чимало малюків мають проблеми через те, що не засвоюють білки молока, але хворобу не діагностують, і лікування не приносить результатів. При цьому вирішити питання просто - на ринку достатньо продуктів, які не містять лактози.

Михайло Черняк підтримав ідею створення програми профілактики орфанних захворювань.

«Це дуже важливо, особливо коли йдеться про дітей. За останні два роки область значно просунулася вперед у вирішенні проблеми, незважаючи на згортання державних програм. Профілактика стане наступним кроком на цьому шляху», - зазначив заступник голови ХОДА.

Довідка.  На обліку у закладах охорони здоров’я перебувають 34 707 дорослих та 1141 дитина віком до 18 років з орфанними захворюваннями. За рахунок централізованих поставок від Міністерства охорони здоров’я за 2014-2015 у цьому році область отримала лікарські засоби та продукти спеціального дієтичного харчування для забезпечення хворих на орфанні захворювання на суму 72,8 млн грн. За програмами 2016 року препаратів та харчування область не отримувала.

Для часткового забезпечення найбільш вразливих верств населення, насамперед, дітей, хворих на мієлоїдний лейкоз, фенілкетонурію, муковісцидоз, гемофілію та інші рідкісні хвороби, з обласного бюджету було виділено 9 млн грн. Ще 6 млн грн були виділені в бюджетах районів області.