Для вирішення проблем людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями планують створити Альянс орфанних захворювань. З такою ініціативою виступили громадські організації та вчені-медики.

«Всеукраїнський громадський союз «Орфанні захворювання в Україні», Центр рідкісних хвороб, Український інститут клінічної генетики ХНМУ і фонд «Україна - дітям Харківщини» прийняли рішення об'єднати свої зусилля з державними установами для створення єдиної соціально-медичної системи надання пацієнтам з рідкісними захворюваннями діагностичної, лікувальної, реабілітаційної та паліативної допомоги», - повідомили в Харківському обласному центрі здоров'я.

Фахівці пояснюють: головним завданням Альянсу орфанних (рідкісних) захворювань буде показати населенню, владі, суспільству, лікарям, соціальним службам обличчя цієї патології, можливості її попередження і лікування за допомогою активних стратегій.

Довідка. До рідкісних (орфанних) захворювань відносять ті, які зустрічаються з частотою не нижче 1:2000, при цьому загрожують життю людини, хронічно прогресують і призводять до інвалідності або смерті. У світі описано 5,5 тисяч рідкісних захворювань і станів, які мають велику соціальну значимість. Кількість таких захворювань зростає, і це залежить не тільки від використання сучасних технологій, але і від погіршення екології. В Європі налічується 25 млн хворих з орфанними захворюваннями. 50% хворих на рідкісні захворювання - діти, 10% хворих доживають лише до п'яти років, 12% - до п'ятнадцяти років, 50% рідкісних хвороб призводять до інвалідності. До рідкісних хвороб відносять вроджені і спадкові захворювання. Це деякі гематологічні, ендокринні, онкологічні та інші. Експерти відзначають, що кожного тижня в світі виявляється в середньому п'ять нових невивчених хвороб. Серед них зустрічаються досить екзотичні хвороби: синдром Кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі - 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німану-Піка, хвороба Гоше. Однак, є й такі, які зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, мієлома, спинальна м'язова атрофія, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.

У Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі за останні 15 років зареєстровано понад 5000 пацієнтів з різними рідкісними хворобами.